Investigadores irlandeses han logrado un gran avance para el tratamiento de la enfermedad de Huntington al descubrir una enzima relacionada con las mutaciones genéticas asociadas a esta afección.
En un artículo publicado en la revista PLoS Biology, estos científicos de la Universidad Nacional de Irlanda en Galway informan que los experimentos que han llevado a cabo les han permitido reducir los efectos dañinos de dicha enzima modificando su actividad. Si bien este descubrimiento no equivale a una cura para la enfermedad, los autores opinan que sí servirá para controlar en cierta medida su progresión.
Actualmente no existe ningún método para retrasar el inicio de esta patología ni para curarla; los tratamientos disponibles sólo sirven para sobrellevar sus síntomas.
La enfermedad de Huntington es un mal encefálico degenerativo y hereditario que provoca un descontrol motor, alteraciones emocionales y un grave deterioro mental. Quienes la padecen también pueden sufrir depresión y ver mermada su memoria a corto plazo.
Suele iniciarse entre los 30 y los 45 años de edad y todo aquel que sea portador del gen causante acaba por padecerla. Además, se trata de una enfermedad genética autosómica dominante, lo que significa que si un solo progenitor posee el gen defectuoso causante, toda su descendencia tendrá un 50 % de probabilidades de heredarla. Según cálculos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), entre 5 y 7 personas de cada 100 000 sufren este mal.
Las enzimas descubiertas por los autores del trabajo referido se llaman complejos histona deacetilasa (HDAC). Cuando estos complejos se encuentran activos agudizan en las células la mutación causante de la enfermedad, lo que según los autores determina en parte la gravedad con la que se manifiesta. Cuando inhibieron los HDAC con fármacos experimentales, el riesgo de mayores mutaciones fue considerablemente menor.
«Se cree que las mutaciones que se desarrollan en el encéfalo de los afectados por la enfermedad de Huntington impulsan su evolución», apuntó el profesor Robert Lahue, autor principal del estudio. «Nuestro hallazgo sugiere que inhibir la función de HDAC ralentizaría el proceso de mutación y, por consiguiente, podría también enlentecer la progresión de la enfermedad. Uno de los logros fundamentales del trabajo fue el hecho de especificar HDAC concretos para su inhibición selectiva. La enfermedad de Huntington resulta especialmente "dañina" porque se transmite de progenitor a hijo, siendo en muchos casos más temprano el inicio y mayor la gravedad en la descendencia.»
El profesor Lahue añadió: «Gracias a las técnicas más modernas de ensayo genético, se puede averiguar si un individuo ha heredado el gen mutante de sus progenitores, pero después no puede sino quedar a la espera del comienzo de los síntomas, que suelen aparecer en torno a los 40 años de edad.»
Aunque los inhibidores de HDAC desarrollados se encuentran aún en un estadio experimental, los positivos resultados obtenidos en los ensayos preliminares dan esperanzas de que se consigan mejoras en el tratamiento. Además, los resultados podrían resultar útiles en la investigación de otras afecciones neurológicas afines, como la distrofia miotónica de tipo 1, una clase de distrofia muscular provocada por la misma clase de mutación observada en el mal de Huntington.
FUENTE: CORDIS: Servicio de Información en I+D Comunitario
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